El examen de ADN fetal (o ADN libre) es un estudio que nos permite echar un vistazo a los cromosomas de tu bebé. Con él, buscamos posibles alteraciones, las cuales son cambios en el número o en la estructura de los cromosomas. Algunas de las alteraciones más frecuentes son trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13 y alteraciones en los cromosomas sexuales. 

Este estudio no es invasivo y no hay riesgo de perder a tu bebé por realizarlo. Combina la revisión de genes con un reporte revisado por médicas especializadas. 

Mediante una muestra de sangre de la mamá. 

El estudio de ADN fetal se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación. El estudio requiere 9 ml de sangre para su procesamiento. En un promedio de 10 días hábiles, tendrás los resultados en tu portal Plenna. Lo mejor de todo es que se puede realizar también en embarazos gemelares. 

Aproximadamente el 1% de los recién nacidos tendrán alguna alteración cromosómica. Es importante detectarlas para llevar un adecuado manejo y control prenatal.

El 70% de las alteraciones cromosómicas se deben a los cromosomas 21, 18, 13. Un 10% adicional es por alteraciones del cromosoma X, especialmente el síndrome de Turner.

El riesgo de estas alteraciones en los cromosomas aumenta conforme la madre va creciendo.

Para esta prueba no se necesita preparación, únicamente estar en las semanas de embarazo correctas! ¡Agenda tu estudio! 

Este estudio principalmente se realiza para identificar algunas patologías que puede tener tu bebé como: 

- Síndrome de Down: Trisomía 21. 
- Síndrome de Edwards: Trisomía 18 
- Síndrome de Patau: Trisomía 13 
- Aneuploidías (cromosomas menores o mayores a lo normal)

Asimismo, se puede realizar para determinar el sexo del bebé de manera más confiable. Otra función de la prueba de ADN fetal es descubrir el factor Rh de la sangre de la madre.

La prueba de ADN fetal no es necesaria para todos los embarazos, pero puede ser recomendada en ciertos casos dependiendo de los factores de riesgo y las preferencias individuales de los padres. Es importante acudir con una ginecóloga obstetra para determinar si la prueba es apropiada en un caso específico. ¡Agenda tu cita en Plenna! 


Algunos motivos por los que se puede solicitar la prueba son: 

‍Edad materna avanzada: Las mujeres embarazadas mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. En estos casos, se puede recomendar la prueba de ADN fetal como parte del proceso de detección prenatal. 

‍Resultados anormales en pruebas de detección prenatal anteriores: Si los resultados de las pruebas de detección prenatal, como el ultrasonido o las pruebas de marcadores bioquímicos en la sangre materna, son anormales, tu doctora te puede recomendar una prueba de ADN fetal para obtener información adicional sobre la salud del feto.

‍Historial familiar de anomalías genéticas: Si existen antecedentes familiares de trastornos genéticos o cromosómicos, es recomendable hacer la prueba de ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé herede esas condiciones.

‍Inquietudes personales de los padres: Algunos padres pueden optar por realizar la prueba de ADN fetal por razones personales, como la tranquilidad emocional o la preparación anticipada para cualquier resultado positivo.

El Rh es una proteína de la sangre que puede estar presente o no. Si está presente, se considera que la persona tiene Rh positivo (seguro has escuchado tipos de sangre positivos como A+, B+, AB+ y O+). Si no está presente el factor Rh en la sangre, se considera Rh negativo. Si la madre tiene Rh negativo y bebé tiene Rh positivo, el sistema inmunológico de la madre puede atacar a las células del feto ya que no las identifica. En estos casos, es importante la detección para poder dar el tratamiento adecuado y que el bebé pueda crecer sin complicaciones. 

Los cromosomas son estructuras celulares que contienen los genes heredados de ambos padres a través del ADN. Estos genes, fragmentos del ADN, son responsables de determinar características individuales, como la estatura y el color de los ojos.

Normalmente las personas tienen en cada célula 46 cromosomas divididos en pares, formando 23 pares. 

Cuando una persona tiene una copia adicional de un cromosoma en uno de sus pares, se conoce como trisomía. Este cromosoma extra altera el desarrollo del cuerpo y del cerebro. Algunos ejemplos de patologías causadas por trisomías son el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21) y síndrome de Edwards (trisomía en el cromosoma 18). 

De modo contrario, cuando una persona tiene una copia menos en uno de sus pares de cromosomas, se le conoce como monosomía. La falta de este cromosoma también causa alteraciones en la persona. Un ejemplo de patología causada por monosomía es el síndrome de Turner

Antes de las 10 semanas de embarazo, el ADN del bebé en la sangre de la madre no es suficiente como para ser detectado con seguridad. Pero a medida que avanza el embarazo, esa cantidad va aumentando. Entonces, después de las 10 semanas, las pruebas son mucho más precisas y confiables.

Si te aventuras a hacer la prueba antes de tiempo, podrías terminar con resultados que no son del todo seguros o incluso falsos negativos. Eso solo generaría estrés y preocupaciones innecesarias, así que mejor seguir las recomendaciones de la médica y hacer el examen cuando corresponda, para asegurarnos de obtener resultados precisos.

El estudio de ADN fetal tiene una especificidad de

99.9% para síndrome de Down (trisomía 21)

99.9% para síndrome de Edwards (trisomía 18)

99.9% para síndrome de Patau (trisomía 13)

Los resultados se pueden clasificar en “riesgo bajo” (negativo) o “riesgo alto” (positivo).

Un resultado “negativo” o de “bajo riesgo” en la prueba significa que es muy poco probable que el feto tenga una de las trisomías que se puede detectar.

Es importante tener en cuenta que el ADN fetal en sangre materna es una prueba de cribado y no de diagnóstico, por lo que es posible que el bebé tenga una alteración cromosómica aunque el resultado sea de riesgo bajo (falso negativo). Además, esta prueba no evalúa todos los cromosomas y no detecta muchas alteraciones causadas por cambios pequeños en el ADN. Esto significa que pueden estar presentes otras enfermedades cromosómicas o genéticas y no ser detectadas por esta prueba.

Un resultado de ADN fetal en sangre materna “positivo” o de “alto riesgo” significa que el feto presenta un elevado riesgo de tener una anomalía cromosómica. 

En ocasiones, el resultado puede ser “indeterminado” cuando la cantidad de ADN fetal en la sangre materna no es suficiente. Esto se puede dar por distintos motivos, como la edad gestacional, la presencia de varios fetos (gemelos) o el peso de la madre.

Si existen factores de riesgo como los que describimos anteriormente, las pruebas de ADN Fetal deben realizarse en cada embarazo. Como el ADN que se analiza se toma de la placenta del bebé, se debe evaluar en cada embarazo.

Las pruebas de cribado son pruebas médicas utilizadas para identificar a personas que tienen una mayor probabilidad de tener una enfermedad o afección en particular, pero no son definitivas para diagnosticar esa enfermedad. 

El objetivo principal de las pruebas de cribado es identificar a las personas que necesitan pruebas de diagnóstico adicionales para confirmar o descartar la presencia de una enfermedad. Si te realizas una prueba de cribado como el ADN fetal, significa que existe una mayor probabilidad de tener alguna de las afecciones que ya mencionamos, pero se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas de cribado se utilizan para identificar a personas con mayor riesgo de tener una enfermedad, mientras que las pruebas de diagnóstico se utilizan para confirmar o descartar la presencia de una enfermedad en una persona con síntomas o factores de riesgo específicos.